Un equipo de investigadores del Instituto de Investigaciones Bioquímicas de La Plata (INIBIOLP) ha logrado un significativo avance en el diagnóstico y posible tratamiento de las amiloidosis, un grupo de enfermedades poco frecuentes y complejas.
Investigadores del CONICET han identificado una mutación genética específica responsable de la amiloidosis en una paciente del Hospital Italiano de Buenos Aires. Alejandra Tricerri, investigadora del CONICET en el INIBIOLP, explica que “las proteínas involucradas en las amiloidosis son alrededor de veinte, pero el diagnóstico de la enfermedad se hace mediante una tinción genérica que no reconoce específicamente a la que porta la mutación genética responsable de esos depósitos anormales que, con el tiempo, traen complicaciones de salud”.
El equipo, liderado por Nahuel Ramella y Elizabeth Cattáneo, desarrolló una metodología para interpretar los complejos datos genéticos y descubrió que la mutación está en una proteína de coagulación llamada fibrinógeno. Este hallazgo sugiere que un trasplante hepático podría ser una solución definitiva para la paciente, ya que “la alteración en el fibrinógeno provoca depósitos de amiloide en el riñón que generalmente derivan en una insuficiencia al cabo de cinco a siete años”, según Tricerri. La paciente, que ya ha recibido un trasplante renal, podría beneficiarse de esta nueva perspectiva terapéutica.
¿En qué consiste el avance?
Tradicionalmente, el diagnóstico de las amiloidosis se basaba en tinciones genéricas que no permitían identificar la proteína mutada con precisión. Sin embargo, la secuenciación masiva de ADN utilizada por el equipo del INIBIOLP permitió analizar el genoma completo de la paciente y localizar la mutación en el gen que codifica para el fibrinógeno, una proteína involucrada en la coagulación sanguínea.
Este descubrimiento tiene importantes implicaciones para el tratamiento de la enfermedad. Según los investigadores, al conocer la proteína mutada, podría considerarse un trasplante hepático para producir fibrinógeno normal y así evitar la formación de depósitos amiloides.
Un aporte a la comunidad científica y a los pacientes
Este trabajo, publicado en la revista científica PROTEINS: Structure, Function, and Bioinformatics, no solo representa un avance en la investigación básica sino que también tiene un impacto directo en la vida de los pacientes. Al brindar un diagnóstico más preciso y opciones terapéuticas más específicas, se mejora significativamente la calidad de vida de las personas que padecen esta enfermedad.
Además, el equipo del INIBIOLP se ha propuesto seguir trabajando en esta línea de investigación, ofreciendo este servicio a otros pacientes con amiloidosis y ampliando el conocimiento sobre estas enfermedades poco frecuentes.
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